大花醫師梁盛賓在門診和家長一起比對孩子與爸媽的血脂報告
兒童血脂

小孩膽固醇過高怎麼辦?兒童膽固醇正常值與家族性高膽固醇血症

孩子膽固醇被打紅字,是吃出來的還是遺傳?

孩子才國小,抽血報告上的總膽固醇卻被打了紅字。

多數家長的第一個念頭是:是不是炸雞、手搖飲吃太多?

這時候我會先反問一句:爸爸媽媽的膽固醇多少?家裡有沒有人年紀輕輕就心肌梗塞、裝支架?

因為小孩膽固醇過高,有一部分跟吃無關,是從爸媽那裡遺傳來的「家族性高膽固醇血症」。它大約每 300 個人就有 1 個 [1][2],小時候幾乎沒有症狀,不抽血根本不會知道。

重點整理

重點速覽

孩子的報告要用兒童標準看

兒童總膽固醇 170 以下算理想,200 以上算偏高;壞膽固醇(LDL)130 以上算偏高,單位都是 mg/dL [3]。

一次偏高,先再驗一次

膽固醇會起伏,用兩次結果判斷比較準 [3][4]。

遺傳型比你想的常見

家族性高膽固醇血症大約每 300 人有 1 人,兒童和成人差不多 [1][2]。

LDL 到這三個門檻,要想到遺傳

190 以上;160 以上加上家族史;爸媽之一已驗出致病基因時,130 以上 [5]。

先調飲食,遺傳型常要加藥

遺傳型的孩子,國際共識建議青春期前開始用藥,必要時 6 歲起 [1]。

兒童切點

一、兒童膽固醇正常值是多少?

一張血脂報告通常有總膽固醇、LDL、HDL 和三酸甘油酯。看孩子的報告,要對兒童的切點,不能直接套成人那一套。

兒童膽固醇正常值對照表

項目(mg/dL)理想臨界偏高
總膽固醇170 以下170–199200 以上
LDL 壞膽固醇110 以下110–129130 以上
非 HDL 膽固醇120 以下120–144145 以上
HDL 好膽固醇高於 4540–45低於 40 算偏低

這張是美國國家心肺血液研究所專家小組給兒童與青少年用的切點 [3]。很多檢驗報告旁邊印的參考範圍是成人標準,所以總膽固醇 185 沒被打紅字,放在孩子身上已經是臨界。

總膽固醇偏高,先看 LDL 和非 HDL

總膽固醇是好壞膽固醇加在一起的數字。HDL 高的孩子,總膽固醇也可能被拉高,這種不用緊張。

真正要盯的是 LDL,和「總膽固醇減掉 HDL」得到的非 HDL 膽固醇。韓國一份全國青少年調查發現,要找出 LDL 偏高的孩子,非 HDL 比總膽固醇準 [7]。

一次偏高,先別急著下結論

膽固醇每次抽都有起伏。指引的做法是偏高時再驗一次,用兩次的平均來判斷 [3]。德國一個兒童篩檢計畫也是第二管確認了,才算篩檢陽性 [4]。

第二次我通常會安排空腹,順便把三酸甘油酯一起看清楚。

常見原因

二、膽固醇偏高,是吃出來的還是遺傳?

兒童的高膽固醇大致分兩路:一路跟體重和飲食有關,一路寫在基因裡 [8]。兩種的處理方式差很多。

兩種高膽固醇,樣子不一樣

生活型態為主遺傳型
常見的孩子體重過重、飲食偏油體型可以很瘦
什麼時候出現比較晚很小就偏高
處理方向飲食與生活調整常常就夠通常需要藥物

這是 2026 年一篇兒童血脂綜述的整理 [8]。體重問題比較明顯的孩子,可以先看兒童肥胖與身高這篇。

第一次評估時,我會一起看甲狀腺和肝腎功能,先排除其他疾病帶出來的膽固醇升高。

家族性高膽固醇血症有多常見?

它是體染色體顯性遺傳,壞掉的通常是 LDLR、APOB、PCSK9 這幾個基因,結果是肝臟清不掉血裡的壞膽固醇 [9]。

2020 年一篇統合分析,算出一般族群大約每 311 人有 1 人,兒童 364 分之 1,和成人沒差多少 [2]。英國替一萬多名 1 到 2 歲幼兒驗基因,每 273 個就有 1 個帶致病變異 [10]。爸媽兩邊都遺傳到的同型合子很少見,大約 30 萬分之 1,但很嚴重 [1]。

LDL 到這些數字,要想到遺傳

孩子的 LDL(mg/dL)再加上
190 以上不需要其他條件 [5]
160 以上家族有人早發心臟病,或爸媽之一膽固醇很高 [5]
130 以上爸媽之一已驗出致病基因 [5]
超過 400要懷疑同型合子,盡快轉介 [11]

前三列是歐洲動脈硬化學會 2015 年共識的臨床診斷門檻 [5]。

家族篩檢

三、什麼情況要做家族篩檢和基因檢查?看哪一科?

在遺傳代謝科,一個膽固醇偏高的孩子,背後常是一整個家族。

為什麼要驗基因?只看數字不夠嗎?

只看數字,會漏人。2026 年一份歐洲兒童研究拿五套常用的臨床診斷標準去比對基因結果,帶致病基因的孩子,五套都判中的只有 47.4%,有 10.9% 五套全部漏掉 [12]。歐洲最新共識也因此修訂了兒童的診斷標準 [1]。

德國的篩檢計畫裡,LDL 偏高又做了基因檢查的孩子,約五分之一驗到致病變異 [4]。驗到基因,診斷就確定了,家人也能用同一個位點去驗。

孩子確診了,爸媽也要驗

這叫兒童與父母互篩。英國的研究在幼兒打預防針時順便採血,每篩 1,000 個孩子,可以找出 4 個孩子和 4 個家長 [10]。

很多爸媽是因為孩子確診,才第一次知道自己也有。反過來,爸媽已經確診的話,孩子從 5 歲就可以驗,懷疑同型合子要更早 [5]。

大花醫師以三代家族樹說明孩子確診後爸媽與兄弟姊妹一起驗基因的互篩流程

看哪一科?要帶什麼去?

找兒童遺傳代謝科。門診前先準備三樣:

  1. 孩子歷次的血脂報告。
  2. 爸媽的血脂報告,有吃降血脂藥的寫上藥名。
  3. 家族史:誰、幾歲發生心肌梗塞、中風或裝支架。

各國指引對要不要全面替孩子驗血脂、基因檢查放在哪一步,看法並不一致 [13]。我的建議比較實際:家裡有人膽固醇很高或早發心臟病,孩子就主動去驗。

治療與追蹤

四、膽固醇過高怎麼辦?飲食、藥物與追蹤

各國指引都同意,第一步是生活型態 [13]。遺傳型的孩子只靠飲食往往降不夠,就要談藥。

飲食要全家一起改,講一次不夠

德國那個篩檢計畫,給了家長一次營養衛教,一年後孩子的 LDL 改善很小,遺傳型的更明顯 [4]。飲食要隔一段時間回來調、回來驗,聽完一次就回家,效果有限。

方向是少吃肥肉、炸物、奶油和糕餅,多吃蔬菜、豆類和全穀。加拿大一個控制供餐的試驗,讓遺傳型的成人改吃全食物植物性飲食 4 週,LDL 降了 17.9% [15]。那是成人的數據,至少看得出飲食不是白做。全家的三餐怎麼配,可以參考個人化長高飲食指南。

遺傳型的孩子,什麼時候開始吃藥?

2015 年的歐洲共識建議 8 到 10 歲開始 statin(他汀類降血脂藥)[5];2026 年的新版共識把時間往前推:青春期前開始,必要時 6 歲起 [1]。

荷蘭追蹤了 214 個小時候就開始吃 statin 的孩子整整 20 年,LDL 平均降了 32%,頸動脈變厚的速度比較慢,成年後的心血管疾病也比同樣患病的父母少 [6]。Cochrane 回顧則提醒:短期試驗看肝功能和肌肉指標,和安慰劑差不多,但追蹤最長只有兩年,長期安全性還沒完全確立 [14]。

大花醫師示意家族性高膽固醇血症兒童期開始治療與未治療的 LDL 累積量差異 LDL 累積量 年齡
未治療 兒童期開始治療

追蹤節奏怎麼排?

情況追蹤重點
臨界、沒有家族史調整飲食後再驗一次
偏高、生活型態為主體重與飲食一起追,定期複驗
確診遺傳型定期驗 LDL;吃藥的孩子加看肝功能與肌肉症狀 [14];長大後轉銜成人門診 [1]
FAQ

常見問題 FAQ

Q1:小孩膽固醇過高會怎樣?現在有危險嗎?

異型合子的孩子,小時候多半沒有症狀。麻煩在於累積:血管硬化從兒童期就開始,LDL 高的年數越長,風險越高 [13]。荷蘭的追蹤研究裡,對照組是同樣患病、小時候沒藥可吃的父母,孩子這一代的心血管疾病少很多 [6]。同型合子不一樣,未治療的話成年前就可能出事 [1]。

Q2:孩子很瘦,也會膽固醇過高嗎?

會。遺傳型跟體重沒有關係,很瘦的孩子也可能很早就偏高 [8]。它卡的是肝臟清除壞膽固醇的能力 [9],少吃油能幫一點,但很難把數字拉回正常。所以瘦的孩子膽固醇高,更要往遺傳去查。

Q3:一個孩子確診,兄弟姊妹也要驗嗎?

要。這是顯性遺傳 [9],爸媽其中一人帶基因,每個孩子都有一半的機會遺傳到。已經知道家族的致病位點,兄弟姊妹只要驗同一個位點,爸媽也一起驗 [10]。

報告紅字先別急著怪炸雞,先問清楚家裡的膽固醇。

把孩子和爸媽的血脂報告整理好,帶來兒童遺傳代謝科門診,我們一起判斷要不要驗基因、該從哪一步開始。

大花醫師-梁盛賓|兒童遺傳代謝科

本文為衛教資訊,不能取代醫師當面評估與診斷。

延伸閱讀

參考文獻

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  2. Hu P, Dharmayat KI, Stevens CAT, et al. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia Among the General Population and Patients With Atherosclerotic Cardiovascular Disease. Circulation. 2020;141(22):1742-1759. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044795

  3. Expert Panel on Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and Risk Reduction in Children and Adolescents. Expert Panel on Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and Risk Reduction in Children and Adolescents: Summary Report. Pediatrics. 2011;128(Suppl 5):S213-S256. https://doi.org/10.1542/peds.2009-2107C

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  15. Lessard-Lord J, Guay V, Rancourt-Bouchard M, et al. Impact of a whole food, plant-based diet on LDL-cholesterol and cardiovascular risk factors in adults with heterozygous familial hypercholesterolemia: a randomized, two-period, two-treatment, crossover, fully controlled feeding trial. Nat Commun. 2026. https://doi.org/10.1038/s41467-026-73468-4