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大花醫師梁盛賓在生長門診和家長一起看唐氏症孩子的生長紀錄
疾病性矮小系列 A14-2

唐氏症孩子的生長：專屬生長曲線怎麼看、甲狀腺與乳糜瀉篩檢、生長激素有沒有用

所以我會先換一把尺，改用唐氏症專屬的生長曲線。

文／梁盛賓（大花醫師）・兒童遺傳代謝科醫師｜2026年10月31日更新

「他在健兒手冊的曲線上，一直落在最底下那條線外面，是不是該打生長激素了？」

先別急著下結論。唐氏症孩子出生時就比較小，之後也長得比較慢。[2] 健兒手冊的曲線是照一般孩子畫的，唐氏症孩子放上去，多數都會貼著最底下那條線，甚至跑到線外。

所以我會先換一把尺，改用唐氏症專屬的生長曲線。換好尺，再去找兩個會讓孩子長得更慢、但治得好的原因：甲狀腺和乳糜瀉。

重點速覽

先換對曲線再比

唐氏症大約每 700 個新生兒就有 1 個。[1] 他們的身高要畫在唐氏症專屬生長曲線上，跟同年齡、同性別的唐氏症孩子比。[2][3]

甲狀腺問題，長大前約一半會遇到

美國一家醫院的 508 位唐氏症孩子裡，24% 有甲狀腺的問題，推算到成年大約一半會遇到。甲狀腺功能不夠的孩子，有 2 成在 6 個月大以前就被發現。[5]

乳糜瀉常常沒有症狀

唐氏症孩子 100 個裡大約有 6 到 7 個有乳糜瀉。[7] 義大利每年幫唐氏症孩子抽血篩檢，找到的孩子多數沒有明顯症狀。[8]

打生長激素，長大後的身高沒差

瑞典讓唐氏症寶寶從嬰兒期開始打 3 年，打針那幾年長得比較快，停藥後又慢下來；追到成年，最後的身高和沒打的孩子一樣。這個研究只有十幾個孩子。[11][12]

唐氏症孩子的身高，要看哪一張生長曲線？

一般曲線和專屬曲線，比的對象不一樣

比較一般兒童生長曲線唐氏症專屬生長曲線
跟誰比同年齡、同性別的一般孩子同年齡、同性別的唐氏症孩子
唐氏症孩子會落在哪常貼著最下面那條線，或跑到線外多數落在幾條線之間
能回答什麼跟一般孩子差多少跟其他唐氏症孩子比，長得夠不夠
大花醫師示意同一組身高點畫在一般曲線與唐氏症專屬曲線上的位置差異
一般兒童曲線 唐氏症專屬曲線
同一組身高，換了比較對象，落點就不一樣；判讀唐氏症孩子的走勢，要看專屬曲線。

曲線上的每一條線叫「百分位」。落在第 50 百分位，是 100 個同齡孩子裡排中間；落在第 3 百分位，大約有 97 個孩子比他高。

美國研究用 637 位唐氏症孩子、1,520 次量身高體重的紀錄，畫出專屬曲線，用來看孩子跟其他唐氏症孩子比起來長得怎樣、營養夠不夠。[2] 英國和愛爾蘭[4]、瑞典[3]也有自己的版本，彼此有一點差距。選一套，之後都用同一套，前後才比得起來。

瑞典追蹤 354 位唐氏症孩子：出生時平均身長 48 公分；長大後男生 161.5 公分、女生 147.5 公分，大約 16 歲、15 歲就長完了。青春期來得稍早，抽高的幅度卻比較小。[3] 上國中以後跟同學越差越多，多半是這個體質，別自己嚇自己。

在專屬曲線上也一路往下掉，才要找原因

瑞典團隊做這套曲線，就是想早點發現乳糜瀉和甲狀腺低下，這兩個病會讓孩子長得更慢。[3]

怎麼看？把每次量的身高點在唐氏症曲線上。原本一直沿著某一條線走，後來越來越低、一條線一條線往下跨，就該帶去給醫師看。這種走勢比「現在落在第幾百分位」更重要，可以參考生長曲線百分位一直掉那篇。

體重也要一起看。研究回顧發現，唐氏症孩子過重或肥胖的比例，各研究從 23% 到 70% 都有，而且和睡覺時呼吸會卡住（睡眠呼吸中止）、血脂偏高有關。[14] 瑞典資料中，18 歲時 BMI 超過 25 的，男生 31%、女生 36%。[3] 平常可以先用生長曲線計算機把每次的身高、體重和日期記下來，看診時再點到專屬曲線上對照。

為什麼唐氏症孩子要定期驗甲狀腺？

甲狀腺是脖子前面的小器官，會做出幫助身體長大的荷爾蒙。它做得不夠，叫甲狀腺低下，本來就長得慢的孩子會長得更慢。[3] 唐氏症孩子遇到甲狀腺問題的機會，比一般孩子高很多。

來得早，也常常會自己好

研究看了誰發現
美國一家醫院翻病歷508 位唐氏症孩子24% 有甲狀腺問題，推算到成年約一半
同一份研究有甲狀腺低下的孩子約 2 成在 6 個月大前就發現
英國病歷資料4,648 位唐氏症（含大人）30.4% 曾被診斷甲狀腺低下[6]

驗甲狀腺常看一個叫 TSH 的數值，偏高代表甲狀腺可能不夠力。唐氏症孩子的 TSH 常常偏高一陣子，之後自己回來。[5] 所以一次報告偏高先別慌，等下一次抽血結果再決定。

新生兒篩檢通過了，也還不能放心

作者建議在新生兒篩檢之後、6 個月大的健兒檢查之前，再驗一次甲狀腺。因為有些孩子新生兒篩檢是正常的，到 6 個月內才出現甲狀腺低下。[5]

家長最容易忽略的是，甲狀腺問題不只出現在小嬰兒時期[5]，之後也要定期抽血，多久驗一次依結果安排。不要靠「看起來沒精神、變胖了」去猜，抽血才準。孩子在專屬曲線上開始往下掉，也是該提早抽血的理由。[3]

乳糜瀉是什麼？唐氏症孩子要不要篩檢？

乳糜瀉是一種免疫的病：吃到麩質（小麥、大麥、黑麥裡的一種蛋白質，麵包、麵條裡都有）以後，小腸會發炎，養分吸收變差。唐氏症孩子得了乳糜瀉，常常沒有拉肚子，只是長得不好。

100 個唐氏症孩子約有 6 到 7 個，而且很安靜

研究看了誰有乳糜瀉的比例
2017 年合併 31 篇研究的分析4,383 人切片確診 5.8%，只看兒童是 6.6%
義大利每年抽血篩檢770 位唐氏症孩子7.5%

「切片確診」是從小腸取一小塊組織化驗，確定真的有乳糜瀉。合併分析的作者認為，這個比例已經高到值得幫唐氏症孩子篩檢。[7]

義大利的資料裡，確診時有症狀的唐氏症孩子只有 26%，一般孩子得乳糜瀉則有 79% 有症狀。症狀雖然少，抽血的抗體數值和小腸受傷的程度卻不輕。[8] 等到拉肚子才去驗，很多孩子會被漏掉。

怎麼驗？各國指引為什麼不一樣

抽一次血，看兩個項目：

  • tTG-IgA（組織轉麩醯胺酶 IgA 抗體）：得乳糜瀉時會升高的抗體。
  • 總 IgA：IgA 是身體的一種抗體，先確認孩子自己做得出來。

總 IgA 太低或驗不到時，上面那個抗體就算有病也驗不出來，要改驗 IgG 類的抗體。抗體陽性，就轉給兒童腸胃科確認。[9] 這點對唐氏症特別重要，因為唐氏症孩子 IgA 做得特別少（選擇性 IgA 缺乏）的比例比較高。[10] 確診前先不要自己改吃無麩質飲食，不然會影響檢查結果。

要不要每個都篩，各國指引意見不同：歐洲和北美的兒童腸胃學會、英國唐氏症醫學團體主張每個都篩；美國兒科醫學會、英國 NICE 主張有症狀才驗。[10]

我的看法是，孩子在專屬曲線上長得變慢、或體重一直上不來，就不用等各國意見一致，直接抽血，並確認總 IgA 有一起驗。

唐氏症孩子可以打生長激素嗎？

可以跟醫師討論，但目前的研究還不夠，沒辦法說「唐氏症孩子都該打」。

研究看到的效果，和沒看到的效果

研究怎麼做結果
瑞典試驗（1999）15 位寶寶從 6 到 9 個月大開始打，打 3 年打針期間身高往上追，沒打的往下掉；停藥後又長得慢
同一群孩子長大後（2010）青春期後回來檢查最後身高沒差；頭圍比較大

打針那 3 年，孩子在一般曲線上往上爬了大約一大格（一個標準差），沒打的孩子反而往下掉。[11] 可是孩子的智力和大動作（像爬、走）發展沒有跟著變好，停藥後長高速度也慢下來。[11] 追到青春期以後，兩組最後的身高一樣；打過的孩子頭圍比較大，多數認知和動作的小測驗分數比較好，整體智商分數則沒有差別。[12]

兩篇加起來只有十幾個孩子，份量還不夠幫自己的孩子做決定。

什麼情況值得評估生長激素

唐氏症本身不代表缺生長激素：瑞典測了 10 位唐氏症年輕成人晚上的分泌量，跟一般人沒有差別。[13] 所以我會照這個順序來：

  1. 改用專屬曲線看身高。
  2. 驗甲狀腺、篩乳糜瀉。
  3. 看營養和睡眠。
  4. 前面都處理過，在專屬曲線上還是一路往下掉，才安排生長激素刺激測驗：用藥物刺激後分次抽血，看身體做不做得出足夠的生長激素。

睡眠要特別問。唐氏症孩子睡覺時呼吸道塞住、呼吸停一下（阻塞型睡眠呼吸中止）的比例，最高可到八成。[1]

唐氏症孩子得白血病（血癌）的比例比一般人高[6]，開始任何長期荷爾蒙治療前，我會把這點拿出來和家長一起談。用藥要注意什麼，可以看生長激素副作用；哪些孩子適合打、效果和時機，整理在生長激素治療完整指南。

大花醫師整理唐氏症孩子評估生長的順序：換曲線、驗甲狀腺、驗乳糜瀉、再談生長激素
換對曲線 驗甲狀腺 驗乳糜瀉 最後才談生長激素

常見問題 FAQ

Q1：孩子在唐氏症曲線上走在中間，可是比同學矮很多，需要治療嗎？

在專屬曲線上一直沿著同一條線走，代表以唐氏症孩子來說長得正常，比同學矮主要是體質。[2][3] 這時更該做的是持續記錄身高體重、照醫師安排抽血驗甲狀腺[5]，並把體重顧好。[14]

Q2：孩子沒有拉肚子，還需要驗乳糜瀉嗎？

值得驗。義大利每年篩檢的唐氏症孩子，確診時只有約四分之一有症狀。[8] 只要孩子長得變慢、體重上不來，就該抽血。

Q3：生長激素能讓唐氏症孩子比較聰明、動作比較好嗎？

目前的研究不支持這樣期待。瑞典的試驗裡，打針期間智力和大動作發展沒有差別[11]，追到青春期後整體智商分數也一樣。[12]

回到開頭那個問題：在專屬曲線上沿著同一條線走的孩子，不必急著打針，好好記錄就好。開始往下掉，先查甲狀腺和乳糜瀉，生長激素排最後。

想讓我幫孩子把生長紀錄畫上專屬曲線一起看，可以預約大花醫師的生長門診；唐氏症以外會影響身高的遺傳原因，整理在身高遺傳與基因檢查。

大花醫師｜梁盛賓，兒童遺傳代謝科醫師

本文為衛教資訊，不能取代醫師的診斷與評估。

延伸閱讀

唐氏症專屬生長曲線 哪些孩子適合打、效果和時機 唐氏症以外會影響身高的遺傳原因

參考文獻

  1. Guy K, Isaiah A. Association between upper airway obstruction and pulmonary hypertension in children with Down syndrome. Curr Opin Pulm Med. 2026;32(5):386-393. DOI: https://doi.org/10.1097/mcp.0000000000001287佐證：重點速覽第一張；模組四 H3-2（睡眠呼吸中止）。
  2. Zemel BS, Pipan M, Stallings VA, et al. Growth Charts for Children With Down Syndrome in the United States. Pediatrics. 2015;136(5):e1204-e1211. DOI: https://doi.org/10.1542/peds.2015-1652佐證：H1 導言；重點速覽第一張；模組一表格與 H3-1；FAQ Q1。
  3. Myrelid Å, et al. Growth charts for Down's syndrome from birth to 18 years of age. Arch Dis Child. 2002;87(2):97-103. DOI: https://doi.org/10.1136/adc.87.2.97佐證：重點速覽第一張；模組一 H3-1、H3-2；模組二導言；FAQ Q1。
  4. Styles ME, et al. New cross sectional stature, weight, and head circumference references for Down's syndrome in the UK and Republic of Ireland. Arch Dis Child. 2002;87(2):104-108. DOI: https://doi.org/10.1136/adc.87.2.104佐證：模組一 H3-1（各國有不同版本）。
  5. Pierce MJ, LaFranchi SH, Pinter JD. Characterization of Thyroid Abnormalities in a Large Cohort of Children with Down Syndrome. Horm Res Paediatr. 2017;87(3):170-178. DOI: https://doi.org/10.1159/000457952佐證：重點速覽第二張；模組二表格、H3-1、H3-2；FAQ Q1。
  6. McKenna C, Khanna KY, Cupp MA, et al. Prevalence of multiple morbidities and cancers in individuals with Down syndrome: A matched descriptive study using linked electronic health record data. PLOS One. 2026;21(6):e0349794. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0349794佐證：模組二表格；模組四 H3-2（白血病盛行率較高）。
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  14. Bertapelli F, Pitetti K, Agiovlasitis S, Guerra-Junior G. Overweight and obesity in children and adolescents with Down syndrome—prevalence, determinants, consequences, and interventions: A literature review. Res Dev Disabil. 2016;57:181-192. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ridd.2016.06.018佐證：模組一 H3-2；FAQ Q1。