大花醫師 drbigflower 標誌 大花醫師
選單
預約評估
大花醫師梁盛賓在生長門診幫孩子量雙臂張開的長度，評估 SHOX 缺陷線索
SHOX 缺陷

SHOX 缺陷：前臂短、手腕變形的矮小線索，MLPA 與定序怎麼驗、生長激素有沒有用

「我們家本來就都矮，孩子矮應該是遺傳吧？」

文／梁盛賓（大花醫師）・兒童遺傳代謝科醫師｜2026年10月22日更新

「我們家本來就都矮，孩子矮應該是遺傳吧？」

先別急著把它歸成「家族性矮小」就結束。遺傳有兩種：一種是很多個小差異加起來，全家人身材都偏小；另一種是某一個基因出了問題，一代傳給下一代。SHOX 缺陷是後面這種裡最常見的原因之一。[2]

遇到這樣的孩子，我會請他張開雙臂量一量，看看前臂和手腕，再把照骨齡的那張手部 X 光多看兩眼。線索常常就在手上。

重點速覽

原因不明的矮小，有 2% 到 15% 是 SHOX

被說成「原因不明」的矮小孩子裡，2% 到 15% 找得到 SHOX 基因的問題。[1] 各國比例差很多，斯洛維尼亞的研究只有 1.3%。[4]

線索在手臂和手腕

雙臂張開比身高短、坐著量的上半身比例偏高、前臂短而彎、手腕骨頭排列不正（Madelung 變形），都是讓醫師想到 SHOX 的線索。[7]

先做 MLPA，沒找到再定序

法國一家醫院把 266 位原因不明的矮小孩子全部驗過：MLPA 找到 9.8%，再用定序又多找到 6%。[8]

生長激素有幫助，越早開始越好

青春期前開始治療的孩子，追到接近成年，身高平均往上追了約 1.2 個標準差。[10] 開始治療時年紀越小，多長得越多。[3]

一、SHOX 是什麼？為什麼「家族性矮小」也要想到它？

SHOX 是一個跟骨頭生長、四肢發育有關的基因。[2] 它位在性染色體 X 和 Y 的末端，男生女生身上都有兩份；只要其中一份出問題，身高就會受影響。[1]

同一個基因，從單純矮小到手腕變形都有

族群找得到 SHOX 問題的比例
原因不明的矮小（特發性矮小）2% 到 15%
Léri-Weill 症候群（矮、前臂小腿偏短、手腕變形）50% 到 90%
透納氏症女孩幾乎 100%

這張表來自一篇整理 207 篇研究的回顧。[1]

SHOX 缺陷的樣子範圍很廣。輕的只是比同學矮，身上看不出別的異狀；重一點，前臂和小腿會比上臂、大腿短，手腕骨頭排列不正，這就是 Léri-Weill 症候群。最嚴重的叫 Langer 型，四肢明顯短很多。[2]

爸爸不矮，也可能是遺傳來的

SHOX 缺陷幾乎都會表現出來，但輕重差很多：年紀越大越明顯，女孩通常比男孩嚴重。[1]

同一個家裡也看得到這種落差。有一個家庭，爸爸帶著 SHOX 缺失，手腕變形，身高卻正常；女兒從爸媽各拿到一個變化，就出現典型的 Léri-Weill 症候群。[5] 另一個三代家庭裡，帶著同一個 SHOX 變異的人，有人矮、有人完全沒症狀，差別在另一個會調整輕重的基因。[6]

爸媽身高正常，不代表可以排除。家長最容易忽略的是時間點：孩子多半在出生後頭幾年就開始落後，到學齡前差距已經拉開，之後不太再擴大；成年身高平均落在 −2.2 個標準差，大約是 100 個人裡排最後 1 到 2 個。[1]

二、前臂短、手腕變形：哪些線索讓醫師想到 SHOX？

SHOX 缺陷的孩子，身體比例常常和別人不太一樣。醫師會先量比例、找身上的小異狀，再看 X 光有沒有細微變化；懷疑了，才用基因檢查確認。[1]

量得到、看得到、X 光照得到

類型線索家長可以怎麼看
量得到臂展比身高短、坐高占身高的比例偏高、BMI 偏高雙臂張開，指尖到指尖的長度比身高短；坐著量的上半身相對長
看得到前臂短而彎、Madelung 變形、手肘外翻、肌肉看起來特別壯前臂看起來短、有點彎；兩邊手腕形狀不太一樣
X 光照得到橈骨末端呈三角形、橈骨彎曲、第 4 和第 5 掌骨短、腕骨排成金字塔形要由醫師判讀，照骨齡的那張左手 X 光就看得到一部分
大花醫師示意臂展、身高與坐高三種量法，說明 SHOX 缺陷孩子的身體比例
身高臂展坐高

表裡的 Madelung 變形，指的是手腕附近的骨頭排列歪掉。這份清單整理自一個家族 5 個孩子的報告。[7]

這些表現會隨年紀越來越明顯。[1] 學齡前的孩子，手腕可能還看不出異狀。

線索不明顯，不代表可以排除

醫師常用評分表來決定要不要驗。法國那家醫院把 266 位孩子全部驗過後回頭比對，結果評分表漏得不少：用 Rappold 評分去挑，真的有 SHOX 問題的孩子 100 個只挑得出 36 個；Binder 評分能挑出 81 個，但沒問題的孩子也幾乎全被挑進來。[8]

反而是左手 X 光上的兩個角度（橈骨末端的彎度、腕骨排列的尖度）一起看，能挑出 91% 有問題的孩子。作者的結論是，原因不明的矮小孩子都應該做 MLPA 加定序。[8]

孩子都已經在照骨齡 X 光了，我會順便看橈骨和腕骨。只要有任何一項線索，或家裡有人矮又有手腕變形，就值得安排 SHOX 檢查。

大花醫師標示左手 X 光上橈骨末端與腕骨排列兩處 SHOX 缺陷線索
橈骨末端腕骨排列

三、SHOX 基因檢查怎麼做？MLPA 和定序差在哪？

SHOX 的問題約八成是一整段不見了（缺失），因此通常先做 MLPA，需要時再接著定序。[1]

兩種方法，各抓不同的錯

方法抓什麼法國 266 位孩子的結果
MLPA一大段不見或多出一段（缺失、重複），包含基因旁邊的「開關」9.8% 找到變化
定序一個一個字母比對，找拼錯的地方MLPA 沒找到的，又多找到 6%

「開關」是基因旁邊的調控區，本身不做蛋白質，卻決定基因要開多大。法國的資料裡，三分之二的變化落在這些開關上，只有三分之一在基因本體。[8] 另一篇回顧也指出，將近一半的致病變化影響的是開關。[2] 只檢查基因本體，會漏掉不少孩子。

報告出來之後，家人也要一起看

報告大致有三種結果：

  1. 找到致病的缺失或拼錯：確診 SHOX 缺陷，下一步評估生長激素。
  2. 找到「重複」：解讀要小心。前面那個家庭裡，媽媽帶著 SHOX 重複，身高和外觀都正常。[5]
  3. 沒找到：SHOX 只是其中一個基因，其他會造成家族性矮小的基因，整理在身高遺傳與基因檢查。

確診之後，我會建議爸媽和兄弟姊妹一起驗。同一個變化在家人身上可能很輕，也可能還沒表現出來。[5][6] 弟弟妹妹早點知道，就不必等到差距拉開才開始追。

四、確診 SHOX 缺陷，打生長激素有用嗎？

有幫助。目前的研究看到有效，也沒有明顯的安全問題；比較可惜的是隨機對照試驗很少，長期資料還在累積。[12]

研究看到的效果

研究看了誰結果
日本隨機試驗（2024）19 位青春期前孩子打 1 年的那組，身高往上追得比先不打的那組多[9]
國際追蹤資料（2016）青春期前開始的 42 位平均 9.2 歲開始、打 6 年，接近成年時身高多了約 1.2 個標準差[10]
義大利全國資料（2023）117 位打 4 年身高多了 1.14 個標準差；追到接近成年是 0.80[3]

表裡的標準差，可以想成生長曲線上的「一大格」。

這個效果和透納氏症打生長激素差不多。[1] 義大利的資料還看到兩件事：基因本體出錯和開關出錯的孩子，打針效果差不多；開始治療時年紀越小、第一年長得越快，最後多長得越多。[3] 這也是我希望早點找出來的原因。

打針期間要追什麼

國際資料追蹤 500 多位孩子，沒有發現新的安全疑慮。[10] 打針期間，我會特別盯兩件事：

  • 骨齡：日本那 19 位孩子打到第 4 年，骨齡一直走得比實際年齡快。[11] 骨齡跑太快會壓縮長高的時間，要定期照。
  • IGF-1 和血糖：同一群孩子裡，1 位 IGF-1（生長激素帶動的血液指標）太高而減量，2 位出現胰島素阻抗。[11]

台灣健保能不能給付、要準備哪些資料，整理在生長激素健保申請指南。

副作用怎麼觀察，看生長激素副作用；治療時機與費用，看生長激素治療完整指南。

常見問題 FAQ

Q1：爸媽都不高，孩子矮就是遺傳，還需要驗 SHOX 嗎？

值得考慮。SHOX 缺陷本身就是會遺傳的原因，原因不明的矮小孩子裡有 2% 到 15% 找得到。[1] 家人因為輕重差很多，身高不一定看得出來。[6] 孩子身上有比例或手腕的線索，更該驗。[7]

Q2：孩子手腕看起來正常，可以不用驗嗎？

不一定。表現會隨年紀才變明顯[1]，靠外觀打分數也會漏掉不少孩子，法國研究的作者因此建議原因不明的矮小孩子都做 MLPA 加定序。[8]

Q3：打生長激素，能把 SHOX 缺陷治好嗎？

基因的變化會一直跟著孩子。生長激素能做的，是趁生長板還開著的時候幫孩子多長一些，青春期前開始效果比較好。[3][10]

下次聽到「我們家都矮」，先別急著點頭。量一下臂展、看看手腕，再決定要不要驗 SHOX。

想先把孩子每次量的身高整理好，可以用生長曲線計算機；需要評估要不要驗 SHOX，可以預約大花醫師的生長門診。

大花醫師｜梁盛賓，兒童遺傳代謝科醫師

本文為衛教資訊，不能取代醫師的診斷與評估。

延伸閱讀

深入閱讀身高遺傳與基因檢查其他會造成家族性矮小的基因 生長激素生長激素健保申請指南台灣健保能不能給付、要準備哪些資料 骨齡骨齡報告怎麼看？左手 X 光上的 SHOX 線索

參考文獻

  1. Binder G. Short Stature due to SHOX Deficiency: Genotype, Phenotype, and Therapy. Horm Res Paediatr. 2011;75(2):81-89. DOI: https://doi.org/10.1159/000324105

    佐證：重點速覽；SHOX 是什麼；爸爸不矮，也可能是遺傳來的；前臂短、手腕變形；SHOX 基因檢查；確診 SHOX 缺陷；常見問題。

  2. Marchini A, Ogata T, Rappold GA. A Track Record on SHOX: From Basic Research to Complex Models and Therapy. Endocr Rev. 2016;37(4):417-448. DOI: https://doi.org/10.1210/er.2016-1036

    佐證：H1 導言；SHOX 是什麼；同一個基因，從單純矮小到手腕變形都有；SHOX 基因檢查。

  3. Bruzzi P, Vannelli S, Scarano E, et al. Real-life long-term efficacy and safety of recombinant human growth hormone therapy in children with short stature homeobox-containing deficiency. Endocr Connect. 2023;12(7). DOI: https://doi.org/10.1530/ec-22-0402

    佐證：重點速覽；確診 SHOX 缺陷，打生長激素有用嗎？

  4. Stritar J, Stavber L, Ficko M, et al. Detection of Del/Dup Inside SHOX/PAR1 Region in Children and Young Adults with Idiopathic Short Stature. Genes. 2021;12(10):1546. DOI: https://doi.org/10.3390/genes12101546

    佐證：重點速覽；同一個基因，從單純矮小到手腕變形都有。

  5. Beskorovainaya TS, Markova TV, Polyakov AV, Shchagina OA, Kenis VM. Phenotype Variations in a Family with Various Rearrangements in the Locus of the SHOX Gene. Int J Mol Sci. 2026;27(3):1580. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms27031580

    佐證：爸爸不矮，也可能是遺傳來的；報告出來之後，家人也要一起看。

  6. Montalbano A, Juergensen L, Roeth R, et al. Retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 is a genetic modifier in SHOX deficiency. EMBO Mol Med. 2016;8(12):1455-1469. DOI: https://doi.org/10.15252/emmm.201606623

    佐證：爸爸不矮，也可能是遺傳來的；常見問題 Q1。

  7. Ungureanu MC, Hrisca A, Caba L, et al. SHOX Deletion and Idiopathic Short Stature: What Does the Clinician Need to Know? Case Series Report. Diagnostics. 2022;13(1):105. DOI: https://doi.org/10.3390/diagnostics13010105

    佐證：重點速覽；量得到、看得到、X 光照得到；常見問題 Q1。

  8. Pouliquen R, Schmitt S, Gueguen T, et al. Systematic or targeted molecular screening of SHOX gene variations in children with idiopathic short stature? J Endocr Soc. 2026;10(6):bvag054. DOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvag054

    佐證：重點速覽；線索不明顯，不代表可以排除；兩種方法，各抓不同的錯；常見問題 Q2。

  9. Ogata T, Fukami M, Tanizawa K, et al. Efficacy and safety of GH treatment in Japanese children with short stature due to SHOX deficiency: a randomized phase 3 study. Clin Pediatr Endocrinol. 2024;33(2):43-49. DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2023-0070

    佐證：確診 SHOX 缺陷，打生長激素有用嗎？

  10. Benabbad I, Rosilio M, Child CJ, et al. Safety Outcomes and Near-Adult Height Gain of Growth Hormone-Treated Children with SHOX Deficiency: Data from an Observational Study and a Clinical Trial. Horm Res Paediatr. 2016;87(1):42-50. DOI: https://doi.org/10.1159/000452973

    佐證：重點速覽；研究看到的效果；打針期間要追什麼；常見問題 Q3。

  11. Ogata T, Dateki S, Fukami M, et al. Efficacy and safety of GH treatment in Japanese pediatric patients with SHOX deficiency: an open-label extension study. Clin Pediatr Endocrinol. 2026;35(3):246-254. DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2025-0122

    佐證：打針期間要追什麼。

  12. Sodero G, Arzilli F, Malavolta E, et al. Efficacy and Safety of Growth Hormone (GH) Therapy in Patients with SHOX Gene Variants. Children. 2025;12(3):325. DOI: https://doi.org/10.3390/children12030325

    佐證：確診 SHOX 缺陷，打生長激素有用嗎？